WAT IS ALPHA-1-ANTITRYPSINE-DEFICIËNTIE (A1AD of α1AD of Alpha-1)?

Alpha-1-antitrypsine (A1AT) is een belangrijke proteïne, die wordt geproduceerd door de lever om de longen te beschermen tegen beschadigingen door natuurlijke lichaamseigen enzymen, zoals elastase. Deze enzymen worden aangemaakt gedurende momenten van infectie en ontsteking.

Geen of een tekort aan deze proteïne veroorzaakt een verminderde activiteit van die Alpha-1-antitrypsine-proteïne in het bloed en de longen, en bovendien tot het neerslaan van overmatige hoeveelheden Alpha-1-antitrypsine-proteïne in de levercellen.

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) kan daardoor zeer ernstige longproblemen, leverproblemen of zelfs beide veroorzaken.

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) zal emfyseem veroorzaken bij de meeste personen vanaf ruwweg een jaar of dertig oud en één op de 47 mensen met emfyseem blijkt na onderzoek Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) te hebben.

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) is de op één na meest voorkomende potentieel dodelijke erfelijke ziekte onder blanken (na cystische fibrose). Het veroorzaakt een hardnekkige longemfyseem, leverstoornis, neonatale leveruitval of panniculitis, een huidziekte.

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) slaat gewoonlijk toe als patiënten dertig, veertig jaar oud zijn.

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) wordt vaak in eerste instantie foutief gediagnosticeerd als chronische astma of chronische bronchitis.

Hoewel er geen daadwerkelijke genezing mogelijk is, kan therapie de voortgang van het emfyseem vertragen. Een longtransplantatie, een longverkleining of een levertransplantatie is de ultieme oplossing.

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) is de meest voorkomende erfelijke oorzaak van dodelijke neonatale levercirrose bij zuigelingen en kinderen doordat de lever niet in staat is de Alpha-1-antitrypsine-proteïne te laten circuleren. Een levertransplantatie is hier de ultieme oplossing.

HOE VAAK KOMT A1AD VOOR?

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) is één van de meest voorkomende potentieel dodelijke genetische en dus erfelijke aandoeningen onder bevolkingsgroepen van noord-Europese (het Germaanse taalgebied), Iberische (Spanje en Portugal) en Saoedi-Arabische afkomst.

Gemiddeld één op de 2500 mensen draagt in die gebieden een gen voor Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD). Dat getal betekent dat er ongeveer 6500 mensen in Nederland problemen zullen moeten ondervinden van Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD).

Vier procent van de mensen is in de genoemde gebieden drager van het gen voor Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD); tussen 1 op de 625 en 1 op de 2000 zijn homozygotisch. Dat laatste betekent dat ze van beide ouders het PiZ allele hebben geërfd.

WAT ZIJN DE SYMPTOMEN VAN A1AD?

Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) is lastig te diagnosticeren omdat symptomen zoveel lijken op die van andere, veel vaker voorkomende ziektebeelden.

De meest voorkomende symptomen zijn:
- kortademigheid
- chronic obstructive pulmonary disease (COPD) ( > zie hiernaast)
- verminderde tolerantie bij inspanning
- (familiehistorie van) long- of leveraandoeningen
- leverziekte met een onbekende oorzaak
- het hele jaar door last van allergieën
- astma, die niet goed op medicijnen blijkt te reageren
- voortdurend terugkomende infecties
- zich bewust zijn van de eigen ademhaling
- verminderde functie van de lage long
- beperkte rookhistorie
- onverklaarbare panniculitis of anti-proteinase-3-vasculitis (Wegener’s granulomatosis)

HOE WORDT DE DIAGNOSE A1AD GESTELD?

De diagnose Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) wordt gesteld aan de hand van de bovenvermelde karakteristieken en het uitvoeren van een tweetal bloedtesten. Je behandelend arts kan je ook blaastesten laten ondergaan om je longfunctie en longinhoud vast te stellen.

Een neonatale leverstoornis als gevolg van Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) is het eenvoudigst te diagnosticeren omdat iedere baby met een aanhoudende geelzucht automatisch op de aandoening zou moeten worden getest.

Een leverziekte bij volwassen wordt vaak foutief gediagnosticeerd en krijgt vaak het label van een levercirrose als gevolg van het gebruik van alcohol, zelfs wanneer de patiënt aangeeft maar een matige drinker te zijn of zelfs zegt helemaal niet te drinken.

WAT KUN JE ZELF DOEN?

Vroege opsporing van Alpha-1-antitrypsine-deficiëntie (A1AD) is belangrijk om direct maatregelen te kunnen nemen om de voortgang van de ziekte te vertragen.
- stop direct met roken of begin er nooit mee
- agressieve behandeling van infecties
- probeer luchtverontreiniging te vermijden
- maak gezonde keuzes bij voeding en lichaamsbeweging
- haal een jaarlijkse griepprik

Bovendien is vroege opsporing belangrijk omdat dan ook familieleden zich op deze erfelijke aandoening kunnen laten testen.

IS ER EEN BEHANDELING MOGELIJK?

Het is tegenwoordig mogelijk om het tekort aan Alpha-1-antitrypsine-proteine (A1AT) op te heffen door het via een infuus toe te dienen. Deze Alpha-1-antitrypsine-proteine (A1AT) wordt gewonnen uit gedoneerd menselijk bloedplasma. Deze specifieke behandeling voor Alpha-1-antitrypsine-defeciency (A1AD) is sinds 1987 beschikbaar onder de merknamen Prolastin®, Aralast™ en Zemaira™

De Commissie Farmaceutische Hulp (CFH) van het College voor zorgverzekeringen (CVZ) beoordeelt (de werking en bijwerkingen van) geneesmiddelen. Deze commissie heeft Prolastin ondertussen beoordeeld (stand van zaken op 20 december 2007) en het CVZ meent dat 'het deze alfa1-proteïnaseremmer niet wenst op te nemen in het geneesmiddelenvergoedingssysteem' omdat het geen therapeutische meerwaarde heeft ten opzichte van een placebo. Zie hier voor hun beslissing. Voor de andere twee is zelfs nog geen aanvraag tot beoordeling ingediend.